Краббе өвчин гэж юу вэ?

Краббе өвчин гэж юу вэ?

Бусдад түгээгээрэй

Краббе өвчин бол мэдрэлийн системд ховор тохиолддог генетикийн эмгэг бөгөөд ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг.

Краббе өвчнөөр өвчилсөн хүмүүс галактозилцерамидазын үйлдвэрлэлийн дутагдалтай байдаг бөгөөд энэ нь тархины мэдрэлийн орчмын миелин бүрхүүлийг их хэмжээгээр доройтуулдаг.

Энэхүү миелины хамгаалалтгүйгээр тархины эсүүд доройтож, биеийн мэдрэлийн систем хэвийн ажиллахгүй болно.

Краббе өвчнөөр өвчлөгсдийн 85-90 хувь нь нялх балчир үеэс эхэлдэг (6 сартайгаас нь эхлэн), дараа нь нас ахих тусам даамжирдаг болно.

Краббе өвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байгаа бөгөөд энэ өвчнөөр өвчилсөн ихэнх нялх хүүхэд 2 нас хүрэхээсээ өмнө энддэг.

Краббе өвчнийг дараахь нэрээр нэрлэдэг:

  • галактоцереброзидаз (GALC) дутагдал
  • галактоцереброзид бета-галактозидазын дутагдал
  • галактозилцерамидазын дутагдал
  • галактозилцерамидын липидоз
  • глобоид эсийн лейкоэнцефалопати
  • Краббегийн өвчин
  • лейкодистрофи, глобоид эс
  • сфинголипидоз, Краббегийн төрөл

Краббе өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Краббе өвчний шинж тэмдэг, хүндийн зэрэг нь харилцан адилгүй байдаг.

Ерөнхийдөө Краббе өвчний шинж тэмдэг эрт илрэх тусам өвчин хурдан даамжирдаг. Амьдралийн хожуу үед Краббе өвчнөөр өвчилсөн хүмүүст энэ өвчнөөр өвчилсөн нялх хүүхдэд илэрдэг шинж тэмдэг арай хөнгөн байдаг.

Амьдралийн эхэн үед илэрэх краббегийн шинж тэмдэг

Өвчтэй нялх хүүхдүүдэд дараах шинж илэрнэ.

  • хэт их цочромтгой байдал
  • залгихад хэцүү
  • бөөлжих
  • шалтгаангүй халуурна
  • хэсэгчилсэн ухаангүй байх

Тэд дуу чимээнд хэт мэдрэмтгий байдаг тул амархан цочирддог. Мөчний асуудлууд, мөн доод мөчдийн таталт өгдөг.

Сохор, сэтгэцийн болон бие махбодийн удаан хөгжлөөс гадна захын мэдрэлийн эмгэг үүсч болно. Захын мэдрэлийн эмгэг нь дараахь байдлаар тодорхойлогддог эмгэг юм.

  • булчин сулрах
  • өвдөлт
  • мэдээ алдалт
  • улайлт
  • халуун түүгэх эсвэл жирвэлзэх мэдрэмж

Амьдралийн хожуу үед илрэх краббегийн шинж тэмдэг

  • сайн дурын хөдөлгөөнийг хянах чадваргүй байдал
  • хурдацтай хараа муудах
  • хөлний булчингийн хатингаршил

Краббе өвчин юунаас болж үүсдэг вэ?

Краббе өвчин нь генетикийн мутациас үүдэлтэй бөгөөд тодорхой генийг бүрдүүлдэг ДНХ-ийн дарааллын байнгын өөрчлөлт юм. Мутаци нь генийн кодчилогдсон бүтээгдэхүүнд нөлөөлдөг.

Краббе өвчний генийг 14-р хромосомоос олж болно. Хүүхэд өвчилхийн тулд хэвийн бус генийг эцэг эхийн аль нэг эсвэл хоёулангаас нь өвлөх хэрэгтэй. Хэвийн бус ген нь таны биед шаардлагатай галактозилцерамидаз (GALC) хэмээх чухал ферментийн дутагдалд оруулдаг.

GALC нь тархины галактозилцеремид ба психозин молекулуудыг задалдаг фермент юм. Краббе өвчтэй өвчтөнүүдэд психозины хэмжээ нь тухайн өвчнөөр өвчилөөгүй хүмүүсээс 100 дахин их байдаг.

Краббе өвчин маш ховор тохиолддог. Энэ нь АНУ-ын 100,000 хүн тутамд 1 хүнд тохиолддог ба Скандинав гаралтай хүмүүст ихэвчлэн тохиолддог.

Краббе өвчнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Хөнгөвчлөх, дэмжих эмчилгээ нь Краббе өвчний үед ихэвчлэн хэрэглэдэг цорын ганц арга юм.

Гэсэн хэдий ч өвчний шинж тэмдэг эхлэхээс өмнө эсвэл амьдралийн хожуу үед илэрсэн бол цусны үүдэл эс шилжүүлэх эмчилгээ хийж болно.

Шилжүүлэн суулгаснаар өвчний явцыг тогтворжуулж, эмчлүүлж буй хүний насыг уртасгаж болно.

Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах, үүдэл эсийн эмчилгээг цөөн тооны өвчтөнд хэрэглэх боломжтой.

Краббе өвчний хүндрэлүүд юу вэ?

  • Сохрох
  • дүлийрэх
  • булчингийн тонус алдагдал(хүнд явцтай)
  • сэтгэцийн ноцтой доройтол
  • амьсгалын дутагдал болон үхэл

Эх бэлтгэсэн:Pentadice

Эх сурвалж: https://www.healthline.com/health/krabbe-disease


Бусдад түгээгээрэй
Анагаах ухаан