Фридрейхийн Атаксиа

Фридрейхийн Атаксиа

Бусдад түгээгээрэй

Фридрайхийн атакси нь явган явахад бэрхшээлтэй, гар, хөлний мэдрэхүйгээ алдах, ярианы чадварыг бууруулдаг генетикийн ховор өвчин юм. Үүнийг spinocerebellar degeneration гэж нэрлэдэг.

“Атаксиа” гэдэг нь эмх цэгцгүй гэсэн үг юм. Олон тооны шалтгаантай атакси нь хэд хэдэн төрөл байдаг. Өвчин нь тархины хэсэг, нугасны хэсэгт гэмтэл учруулж, зүрхэнд ч нөлөөлж болзошгүй юм.

Фридрайхийн атакси нь ойролцоогоор 40,000 хүн тутмын 1 хүнд нөлөөлдөг. Фридрайхийн атаксийг эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг даван туулахад туслах хэд хэдэн эмчилгээ байдаг.

Фридрейхийн атаксын шинж тэмдгүүд юу вэ?           

Фридрайхийн атакси нь 2 наснаас 50-аад насны эхэн үед оношлогдох боломжтой боловч ихэнхдээ 10-15 насны хооронд оношлогддог.

Явган явахад хэцүү байх нь тухайн өвчний хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг юм. Бусад шинж тэмдгүүдэд дараах орно.

  • хараа өөрчлөгдөх
  • сонсголын бэрхшээлтэй
  • булчин сулрах
  • таны хөлний рефлексийн алдагдал
  • ярианы бэрхшээл
  • өөрийн эрхгүй нүд хөдөлнө
  • хөлний гажилт
  • хөл, хөлний чичиргээ мэдрэхэд бэрхшээлтэй байдаг

Энэ өвчнөөр өвчилсөн олон хүмүүс зүрхний өвчинд нэрвэгддэг. Фридрейхийн атакси өвчтэй хүмүүсийн 75 орчим хувь нь зүрхний гажигтай байдаг. Хамгийн түгээмэл хэлбэр бол зүрхний булчингийн зузаарал болох гипертрофик кардиомиопати юм.

Зүрхний өвчний шинж тэмдэг нь зүрх дэлсэх, цээжээр өвдөх, толгой эргэх, амьсгал давчдах зэрэг шинж тэмдгүүд байж болно. Фридрайхийн атакситай хүмүүс чихрийн шижин өвчнөөр өвчлөх өндөр эрсдэлтэй байдаг.

Фридрайхийн атакси яаж үүсгэдэг вэ?

Фридрайхийн атакси нь “аутосомын рецессив дамжуулалт” гэж нэрлэгддэг генетикийн эмгэг бөгөөд эцэг эх хоёулангаас нь өвлөн авдаг. Энэ өвчин нь FXN хэмээх гентэй холбоотой байдаг. Ер нь энэ ген нь таны биеийн ДНХ-ийн тодорхой дарааллын 33 хүртэлх хувийг үйлдвэрлэхэд оролцдог.

АНУ-ын Анагаах ухааны үндэсний номын сангийн генетикийн  лавлагаагаар Фрийдрейкийн атакси өвчтэй хүмүүст энэ ДНХ-ын дараалал 66-1000 дахин давтаж болно.

Энэхүү ДНХ-ийн дарааллыг бий болгох үйл явц нь хяналтаас гарах үед тархины, нугасны хүчтэй гэмтэл үүсгэж болзошгүй юм.

Фридрейхийн атаксийн гэр бүлийн түүхтэй хүмүүс энэ өвчнийг удамшуулах эрсдэл өндөртэй байдаг. Хэрэв гажигтай генийг зөвхөн эцэг эхийн аль нэгээс нь дамжуулан авсан бол тухайн хүн уг өвчнийг тээгч болж магадгүй юм.

Фридрейхийн атакси хэрхэн оношлогддог вэ?

Таны эмч таны өвчний түүхийг харж, бүрэн биеийн үзлэг хийх болно. Үүнд мэдрэл булчингийн нарийвчилсан үзлэг орно.

Үзлэг нь мэдрэлийн системтэй холбоотой асуудлуудыг шалгахад чиглэгдэх болно. Гэмтлийн шинж тэмдэг нь тэнцвэр муутай, рефлексийн дутагдал, гар, хөлний мэдрэхүйн дутагдал зэрэг нь биеийн бусад хэсэгт тархдаг.

Эмч тань CT эсвэл MRI шинжилгээг хийлгүүлж болно. Эдгээр шинжилгээнүүд нь бусад мэдрэлийн өвчнийг үгүйсгэхэд туслах тархи, нугасны зураглалыг өгдөг. Та толгой, нуруу, цээжний рентген зураг тогтмол авхуулаж магадгүй.

Генетикийн шинжилгээгээр танд Фредрайхийн атакси үүсгэдэг фратаксин генийн дутагдал байгаа эсэхийг харуулах боломжтой.

Таны эмч булчингийн эсийн цахилгаан идэвхжилийг хэмжихийн тулд электромиографийг хийлгүүлж болно. Таны мэдрэл хэр хурдан импульс илгээдэг болохыг мэдэхийн тулд мэдрэлийн дамжуулалтын шалгаж магадгүй.

Фридрайхийн атаксийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Фридрайхийн атаксийг эмчлэх боломжгүй. Эмч үүний оронд нэмэлт эмгэг, шинж тэмдгийг эмчлэх болно. Физик эмчилгээ, ярианы эмчилгээ нь таны өдөр тутмын хэвийн үйл ажилгааг хангахад тусална.

Зүрхний өвчин, чихрийн шижин өвчнийг эмчлэхэд эм хэрэглэж болно. Нурууны муруйлт болон хөлний асуудалтай бас өөр ясны эмгэгтэй байвал хагалгаа хийж засна.

Фридрайхийн атакситай хүмүүсд удаан хугацаанд юу тохиолддог вэ?

Цаг хугацаа өнгөрөхөд Фридрайхийн атакси улам дорддог. Шинж тэмдэг илэрснээс хойш 15-20 жилийн дараа Фридрайхийн атакси өвчтэй олон хүмүүс тэргэнцэр дээр насан туршдаа суух болдог. Атакси давшингуйгаар явагдсан хүмүүс ойр орчим ч гарч чадахгүй.

Зүрхний өвчин бол Фридрайхийн атакси өвчтэй хүмүүсийн нас баралтын тэргүүлэх шалтгаан болж байна. Энэ нь ихэвчлэн насанд хүрэхэд үхэлд хүргэдэг. Хөнгөн атакси шинж тэмдэгтэй хүмүүс ерөнхийдөө урт насалдаг.

Хожуу үеийн Фридрайхийн атакси буюу 25 ба түүнээс дээш насанд илэрсэн үед илүү хөнгөн бөгөөд удаан явцтай байдаг.

Фридрайхийн атакситай хүмүүсийн 10 орчим хувьд чихрийн шижин өвчин үүсдэг. Бусад хүндрэлүүд нь зүрхний дутагдал, сколоз, нүүрс ус шингээхэд хүндрэлтэй байдаг.

Эх бэлтгэсэн:Pentadice

Эх сурвалж: https://www.healthline.com/health/friedreichs-ataxia


Бусдад түгээгээрэй
Анагаах ухаан